本SMA（脊髓性肌萎缩症）检测是一项利用STR分型技术，旨在精准筛查和诊断SMA相关基因异常的专项服务。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测流程以临床实用为导向，核心在于精确评估受检者SMN1基因第7外显子及第8外显子的纯合缺失情况，这是导致约95% SMA病例的直接遗传学病因。我们采用标准化的操作流程和严格的质量控制体系，确保从样本接收到报告生成的每个环节都符合专业实验室规范。检测结果为临床医生评估个人患病风险、进行遗传咨询及制定后续生育指导方案（如产前诊断）提供了关键的分子遗传学证据。整个检测周期明确高效，旨在为用户提供清晰、可靠且具有明确临床指导价值的检测体验。
以上价格为深圳地区深圳亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不明原因流产史、死胎史或生育过SMA患儿的家庭，进行携带者筛查以评估生育风险。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. SMA患者的家庭成员，需要进行症状前诊断或携带者确认。3. 临床上出现不明原因的肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓的婴幼儿或儿童，辅助临床诊断。4. 有SMA家族史或担忧自身为携带者的普通成人。建议在进行检测前接受专业的遗传咨询，以充分理解检测的意义与局限性。
专业咨询与申请
样本采集与递送
实验室检测与质控
报告生成与发放
STR分型是检测SMN1基因7、8号外显子纯合缺失的高效、特异性方法，适用于大多数携带者筛查和患者确诊。对于复杂情况（如疑似2+0型携带者或点突变），可能需要结合MLPA或基因测序等技术进行更全面的分析。本检测专注于解决最常见的遗传病因。
“携带者”指个体在一个SMN1基因拷贝上存在致病性变异（通常为外显子缺失），而另一个拷贝功能正常。携带者自身通常不发病，但若夫妻双方均为携带者，则每次生育有25%的概率会生下SMA患儿。此结果对生育规划和家庭成员的遗传风险评估至关重要。
阴性结果意味着未检测到SMN1基因7、8号外显子的纯合缺失，可以排除约95%的典型SMA病例。但仍有极少数SMA由SMN1基因复合杂合突变（如一个拷贝缺失合并另一个拷贝点突变）或其他罕见变异引起，这些情况本检测可能无法检出。如有强烈临床指征，需进一步评估。
